科学者:「私たちが1世紀以上にわたって遺伝学について間違った考え方をしてきた」

anandamide.green投稿者:

新たな研究によると、長年定説とされてきたメンデル遺伝学にはいくつかの盲点があることが示唆されている。

1856年から1863年にかけて、オーストリア=ハンガリー帝国の修道士で生物学者のグレゴール・メンデルは、ブルノの聖トーマス・アウグスティヌス修道院の庭で、28,000株のエンドウ豆(そのほとんどはPisum sativum種)を栽培し、実験を行った。これらの実験から、メンデルは優性遺伝子と劣性遺伝子の概念、そして遺伝の法則を確立した。この概念は、高校の生物学の授業で、パネット図(この図は、この図を開発し、遺伝学に関する最初の書籍の一つである『メンデル遺伝学』を著したイギリスの遺伝学者レジナルド・パネットにちなんで名付けられたを用いて最もよく参照される。

メンデルの研究は、遺伝子の存在が知られる以前から、重要な遺伝概念の確立に貢献しました。しかし現在、新たな研究は、メンデル遺伝の主流の見解は、連続変異の遺伝に焦点を当てたイギリスの博学者フランシス・ゴルトンの研究によって最終的に覆されたと提唱しています。Genetics誌に掲載された最近の研究では、ゴルトンの当初の見解を遺伝の「生物測定学派」と呼んでいます。生物測定とは、生物学的形質の統計的測定を指し、ゴルトンの学派は、身長などの形質はメンデルが記述した離散的な単位として遺伝するのではなく、集団間で連続的に変化すると主張しました。この新しい研究の文脈では、この生物測定学的な視点は、大規模なゲノムデータを使用して、ほとんどの形質は1つまたは少数の遺伝子からではなく、それぞれが小さな効果をもたらす何千もの相互依存的な遺伝子の複雑なネットワークから生じることを示す量的遺伝学の分野へと成熟しました。

しかし、より洗練された説明とシンプルなパネット図を用いたメンデル遺伝学が議論を席巻し、1世紀以上にわたり遺伝学における主流の見解となった。今回の研究に携わったヨーロッパとアメリカの研究機関の研究者たちは、メンデルの法則を超え、遺伝的変異の真の複雑さを受け入れるべき時が来たのではないかと考えている。

「遺伝子型と表現型が単純な1遺伝子-1形質関係によって結びつくという長年の考え方は、生命科学の研究と一般の人々の理解の両方を形作り続けており、政策や資金配分の優先順位にも影響を与えている」と著者らは述べている。「しかし、このパラダイムは、連続的な表現型の多様性や、遺伝子型と表現型のマッピングにおける複雑な遺伝的構造を説明するには不十分であることがますます認識されつつある。」

著者らはメンデル遺伝学を完全に放棄することを提唱しているわけではない。実際、メンデル遺伝学は遺伝子編集のような驚くべき技術的ブレークスルーをもたらし、遺伝子経路の枠組みを提供してきた。しかし、メンデル遺伝学のアプローチでは、集団全体にわたる表現型の変異を識別するのに十分な説明力はなく、特定のゲノムが特定の身体的特徴を発現する理由を科学者が解明することもできない。例えば、2025年には、科学者たちはメンデルが約160年前にエンドウ豆の実験で特定した7つの遺伝子座すべてを解明することに成功した。しかし、彼らはさらに、少数の遺伝子(オリゴジェニック形質)または多数の遺伝子(ポリジェニック形質)によって制御される72の形質も特定した。

「この対比は、メンデル遺伝学に基づく単一遺伝子遺伝学が、表現型の生成に関する部分的な洞察しか明らかにしていないことを最も直接的に示している」と著者らは記している。

研究者に対し、遺伝的状況をより広い視野で捉えるよう求める声は、今回が初めてではない。1930年代から1940年代にかけて、メンデル遺伝とダーウィニズムを統合しようとする試み――「現代総合説」として知られる――は、遺伝の複雑さを強調した。そして近年では、ゲノムワイド関連解析(GWAS)と呼ばれる研究が、同様に、より複雑で包括的な視点から遺伝的変異を考察しようと試みている。

「しかし、これらの試みは、多遺伝子性が有意義なメカニズム的洞察をもたらすという考えに依然として抵抗を示す多くの分子生物学者を説得するには至っていない」と著​​者らは述べている。「我々は、より古典的な遺伝学に携わる研究者コミュニティに対し、遺伝子型と表現型のマッピングの複雑さも受け入れ、多遺伝子性の観点からメカニズムを評価する実験的遺伝学的手法の開発の必要性を認識するよう改めて求める。」

Reference : Scientists Say We’ve Been Thinking About Genetics Wrong for Over a Century
https://www.popularmechanics.com/science/health/a71042650/wrong-about-genetics/

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